Hereditary tyrosinemia: pathogenesis, screening and management
Éditeur :
Springer International Publishing AG
ISBN :
9783319857459
Date de publication :
12 août 2018
Dimensions :
25,4 x 17,8 cm
Langue :
Anglais
Pays d'origine :
Suisse
Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH).